| 篇名 | ||||
| 罕見疾病（先天代謝疾病）新生兒篩檢政策之探討⎯⎯篩檢原則與父母醫療決定權之衡平 | ||||
| 作者 | ||||
| 劉兆菊 | ||||
| 關鍵字 | ||||
| 新生兒篩檢、罕見疾病、串聯質譜儀、醫療決定權、子女之最佳利益、篩檢原則、告知後同意 | ||||
| 摘要 | ||||
| 在生命孕育的奇妙過程當中，小寶貝的健康，是每位父母最大的盼望。 人體內三萬多個基因藉由DNA 的複製代代相傳，其中倘有基因發生變異， 就可能在生命傳承時，把有缺陷的基因帶給子女，造成遺傳性的罕見疾病的 產生。自2001 年7 月1 日起，行政院衛生署積極推動「第二代新生兒篩 檢」，透過Tandem Mass 串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要一滴 血，就可以發現26 種代謝異常疾病。由於新生兒篩檢的受試者是新生兒，須 賴其父母作成意思表示。然而，新生兒先天代謝疾病之篩檢屬於遺傳篩檢的 一種，所得知之資訊關係到整個家庭、家族成員，當篩檢出結果發覺無有效 之醫學介入，此際，新生兒無法直接受益於篩檢之結果，但其資訊將助益於 家庭成員就其健康及生涯規劃之選擇及安排時，父母親是否有權為相關的篩 檢做同意？本文將以篩檢是否符合成本效益及是否存在有效之醫學介入等情 事，以針對父母的決定權行使及限制之範疇為進一步之探討。再者，罕見疾 病因其遺傳性與長期病程等特性，主管機關及民間社團可透過講座、團體互 動及實務操作，提供病友及家屬更多元的專業知識，讓照顧的技巧、生活的 品質因此而獲得具體的改善。 |
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